"La primera terapia genética para niños con distrofia muscular de Duchenne ha sido aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. La terapia se puede utilizar en niños de 4 y 5 años con la enfermedad muscular degenerativa, informó la agencia. Anunciado 22 de junio.
La distrofia muscular de Duchenne, la forma más común de enfermedad muscular, es causada por mutaciones en el gen de la distrofina, que normalmente produce una proteína grande que actúa como amortiguador para mantener intactas las células musculares.
Los pacientes con distrofia muscular de Duchenne no producen esta proteína que absorbe los impactos y "se dañan literalmente cada vez que contraen sus músculos", dijo en Douglas Ingram, presidente y director ejecutivo de Sarepta Therapeutics, la compañía que fabrica la terapia genética recientemente aprobada. una conferencia telefónica discutiendo la aprobación.
La enfermedad se vuelve fatal cuando los músculos del corazón y los músculos que controlan la respiración también se deterioran. Aproximadamente 6 de cada 100.000 personas en Europa y América del Norte padecen distrofia muscular de Duchenne. Afecta principalmente a los varones.
La terapia génica es una forma abreviada del gen de la distrofina. Este gen de microdistrofina produce una proteína de aproximadamente un tercio del tamaño de la proteína original. El gen acortado se empaqueta en virus inofensivos para su entrega a las células musculares.
La terapia "es innovadora ya que... está diseñada para atacar la causa subyacente de la enfermedad", dijo en un comunicado Sharon Hesterlee, directora de investigación de la Asociación de Distrofia Muscular.
Otras tres empresas ( Pfizer , Genethon y Solid Biosciences ) también están desarrollando terapias génicas abreviadas de distrofina para tratar la distrofia muscular de Duchenne.
Sarepta obtuvo la aprobación al demostrar que los niños tratados con terapia génica producen la proteína distrofina acortada. Pero Sarepta aún no ha completado un ensayo clínico en curso para demostrar si la terapia realmente funciona para restaurar la función muscular. Se esperan resultados de ese ensayo este otoño.
Si los resultados son decepcionantes, la FDA o la empresa podrían decidir retirar la terapia del mercado. Si los datos demuestran que la terapia es segura y eficaz, su uso podría ampliarse a niños y personas de otras edades.
Los resultados alentadores podrían permitir a los médicos tratar a los bebés poco después del nacimiento, antes de que se dañen sus músculos, dice Jerry Mendell, neurólogo del Nationwide Children's Hospital en Columbus, Ohio. Ayudó a desarrollar la terapia genética y ha estado realizando ensayos clínicos patrocinados por Sarepta, pero dijo que no tiene participación financiera en la empresa.
Mendell afirma que se vislumbra en el horizonte una terapia genética aún mejor para la distrofia muscular. “Lo que hemos hecho ahora es abrir la ventana al tratamiento de la distrofia muscular, no la hemos cerrado. Este no es el final. Verás muchas mejoras a medida que pase el tiempo”.